Aarskog-Scott (Sindrom)

Sebuah sindrom mata spasi lebar (hipertelorisme okular), lubang hidung menghadap ke depan , bibir atas yang lebar, cacat kantong pelir (skrotum), dan kelemahan ligamen yang mengakibatkan layuh belakang lutut (genu recurvatum), kaki datar, dan jari-jari terlalu mengembang. Ada bentuk-bentuk penyakit terkait gen. Gen untuk bentuk terkait-X telah dipetakan ke band kromosom Xp11.21 dan diidentifikasi sebagai gen FGD1.

Penyakit ini dinamai sesuai penemunya DJ Aarskog (1928 -) dan CI Scott, Jr (1934 -), dokter anak Norwegia dan Amerika, yang melaporkannya pada tahun 1970 dan 1971.  Sindrom ini juga dikenal sebagai sindrom Aarskog, displasia faciodigitogenital, dan displasia faciogenital.

  • No items.