Aarskog-Scott (Sindrom)

Sebuah sindrom mata spasi lebar (hipertelorisme okular), lubang hidung menghadap ke depan , bibir atas yang lebar, cacat kantong pelir (skrotum), dan kelemahan ligamen yang mengakibatkan layuh belakang lutut (genu recurvatum), kaki datar, dan jari-jari terlalu mengembang. Ada bentuk-bentuk penyakit terkait gen. Gen untuk bentuk terkait-X telah dipetakan ke band kromosom Xp11.21 dan diidentifikasi sebagai gen FGD1.

Penyakit ini dinamai sesuai penemunya DJ Aarskog (1928 -) dan CI Scott, Jr (1934 -), dokter anak Norwegia dan Amerika, yang melaporkannya pada tahun 1970 dan 1971.  Sindrom ini juga dikenal sebagai sindrom Aarskog, displasia faciodigitogenital, dan displasia faciogenital.

  • Iodium, Unsur Kelumit Berdaya Ungkit

    Oleh: Ina Kusrini dan Muhamad Arif Musoddaq )* Iodium. Mungkin anda pernah mendengarnya. Di bangku sekolah iodium merupakan unsur halogen, non logam yang berada di deretan no 7 tabel periodik mata pelajaran kimia. Untuk memudahkan dalam menghafalkan siswa bersama F (Fluor),…

  • 15 Pertanyaan HIV/AIDS Yang Wajib Anda Tahu

    Penyakit HIV AIDS di tahun ini semakin merajalela. HIV telah merenggut banyak sekali korban, mulai yang tua, muda, atau bahkan anak-anak. Hal ini mengindikasikan bahwa penyakit HIV memang sangatlah berbahaya. Selain HIV AIDS, ada beberapa penyakit lain yang juga harus diwasp…

  • Kebugaran Tidak Mengurangi Risiko Kematian Orang Gemuk

    Dampak buruk obesitas terhadap kesehatan tidak dapat diimbangi oleh kebugaran aerobik yang tinggi, menurut penelitian baru. Hal ini bertentangan dengan gagasan bahwa kebugaran aerobik dapat mengimbangi dampak kesehatan obesitas. Obesitas meningkatkan risiko sejumlah kondisi…